Una malattia neurodegenerativa colpisce il piccolo Damiano: avviata una raccolta fondi

Il 23 luglio del 2023, Davide e sua moglie Gloria hanno avuto la peggiore notizia che da genitore si possa ricevere. Al piccolo Damiano, il loro secondo figlio, è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs, una malattia genetica estremamente rara e purtroppo fatale.

La Tay-Sachs è caratterizzata dall’assenza di un importante enzima che scompone le sostanze grasse. Senza l’azione di questo enzima tali sostanze si accumulano nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo la funzione delle cellule nervose. È una malattia neurodegenerativa che in poco tempo causa frequenti convulsioni, perdita della vista e dell’udito, paralisi generale, difficoltà respiratorie e numerosi altri problemi importanti.Damiano è un bimbo bellissimo, nei primi mesi di vita non ha mostrato segni eclatanti della malattia. Con il passare degli anni ha manifestato dei sospetti problemi motori e di equilibrio. Mentre la sorella maggiore Marta, era ricoverata per una grave neurite ottica, tutt’ora ancora inspiegata, in Damiano si sono manifestate delle strane crisi epilettiche che hanno messo tutti in allarme. Era Marzo 2023. Furono subito fatti degli accertamenti nel centro specializzato I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria SS di Troina, in Sicilia. I risultati degli esami hanno devastato tutti.

Al tempo della diagnosi Damiano si muoveva autonomamente, parlava, rideva. In poco più di un anno la malattia gli ha impedito di muoversi, ora è vincolato alla sua sedia. Attualmente si nutre e beve grazie a una Peg stomacale perché non riesce ad inghiottire. Manifesta numerosissime crisi epilettiche durante la giornata, alcune che durano anche 4-5 minuti. Purtroppo attualmente, non esiste una terapia efficace, è tutto sperimentale, gli effetti dolorosi della malattia sono trattati con cure palliative.

I tempi di regressione sono velocissimi, qualunque trattamento si applica non tiene il passo. Ciò che è certo è che nei prossimi mesi, Damiano avrà bisogno di cure mediche e infermieristiche, terapie intensive e continuative, serviranno attrezzature speciali. Inoltre, le condizioni di Marta e della sua vista precaria, conseguenza della neurite ottica, vanno approfondite per scongiurare ogni associazione alla Tay-Sachs.

Davide e Gloria, i genitori, sono molto scoraggiati e provati emotivamente, e chiedono un aiuto concreto. Per questo hanno avviato una raccolta fondi per ridurre loro lo stress finanziario dell’acquisto di attrezzature, cure e medicinali, numerose visite specialistiche e costose terapie. “Speriamo anche che durante i prossimi mesi difficili e destabilizzanti, i fondi consentiranno a Davide di potersi allontanare dal posto di lavoro per passare più tempo con la sua famiglia e con Damiano per il tempo che rimarrà con noi – si legge nella pagina di sostegno su gofundme -. Damiano è circondato da persone che lo amano. Insieme dimostriamo il nostro affetto con un aiuto concreto, un piccolo gesto per aiutare tutta la sua famiglia”.